Una variación genética puede aumentar el riesgo de esquizofrenia

Las causas exactas de la esquizofrenia son aún desconocidas, pero ahora, un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina Johns Hopkins de Baltimore (EEUU), afirman haber descubierto cómo una variación genética relacionada con la esquizofrenia influye en el desarrollo de las células cerebrales. El estudio ha sido publicado en la revista Cell Stem Cell.

Este trastorno, que puede causar alucinaciones, delirios, pensamientos disfuncionales o movimientos corporales repetitivos y agitados, afecta a unas 24 millones de personas en todo el mundo.

Los investigadores querían averiguar si existía algún tipo de causa genética que aumentara el riesgo de esquizofrenia, a pesar de ser conocedores de que no existe ninguna mutación genética que predisponga a las personas a padecerla. Para ello, realizaron un experimento con ratones para estudiar una de las variaciones en el genoma llamada 15q11.2 utilizando células cutáneas de personas con esquizofrenia a las que les faltaba una parte de 15q11.2 en uno de sus cromosomas.

"El uso de células madre pluripotentes inducidas a partir de las personas con esquizofrenia nos permitió ver cómo éstos genes afectaban al desarrollo del cerebro”, afirma Hongjun Song, coautor del estudio.

Tras alterar los genomas de los progenitores neuronales en embriones de ratones, éstos produjeron menos cantidad de la proteína CYFIP1, descubriendo entonces que las células cerebrales de los roedores mostraban defectos similares a los de las células humanas. Los investigadores concluyeron que el motivo por el que sucede esto es que esta proteína juega un papel crucial en la construcción de este esqueleto que da forma a cada célula y su pérdida afecta a los nodos de unión donde los esqueletos de dos células vecinas conectan.

“Este es un paso importante para entender qué ocurre físicamente en el desarrollo del cerebro que expone a las personas al riesgo de padecer esquizofrenia”, explica Guo-li Ming, líder del estudio.