Barcelona guarda los genomas humanos de 100.000 personas de todo el mundo

La información genética de 100.000 personas de todo el mundo descansa desde ayer en Barcelona. La capital catalana se ha convertido en la nueva sede del Archivo Europeo del Genoma-Fenoma (EGA), un fichero que almacena, en un superordenador con un millón de gigabytes de memoria, los genomas procedentes de más de 800 estudios de biomedicina de 200 centros científicos de todo el planeta.
El EGA, hermano de otro banco de datos similar ubicado en el European Bioinformatics Institute (EBI) de Londres, ha sido creado para almacenar la información genética utilizada en investigaciones internacionales y ponerla al alcance de toda la comunidad científica.
"Es una infraestructura necesaria para garantizar que los datos financiados con fondos públicos se almacenan de forma adecuada, se distribuyen ágilmente y se analizan exhaustivamente. Sus contenidos son fundamentales para maximizar los beneficios obtenidos de las inversiones en genómica”, explicó en la presentación oficial del archivo el jefe del equipo del EGA, Arcadi Navarro. El almacén garantiza que toda la comunidad científica pueda disponer de datos valiosos para desarrollar nuevos trabajos de investigación.
Genomas sanos o con fenotipos de enfermedades como cáncer, diabetes o patologías cardiovasculares, son algunos de los datos que almacena el superordenador. La mayor parte de los genomas está afectados con más de 50 enfermedades distintas de gran impacto en la salud pública.Hay disponible, incluso, datos genéticos de patologías psquiátricas.
Al tratarse de información confidencial —las personas que han donado sus datos han firmado un consentimiento conforme la concesión de la información es exclusivamente para fines científicos—, el archivo cuenta con altas medidas de seguridad. El equipo del EGA, formado por seis personas, analiza cada una de las solicitudes de información que recibe a través de su web antes de compartir los datos genéticos. Si aceptan la solicitud, los coordinadores del EGA envían los links para acceder a los datos requeridos a través de un correo electrónico y, por correo postal, hacen llegar a los usuarios una contraseña para que pueda acceder a la información solicitada. La respuesta a las peticiones pueden tardar un mes.
En lo que va de 2014, el EGA, que está gestionado por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG), recibió más de 20.000 peticiones de 5.000 usuarios diferentes. “Sin duda esta iniciativa va a crear empleo de hipercalidad y contribuirá a aumentar nuestra presencia en el mundo científico”, auguró Jaime Lanaspa, director general de la Fundación La Caixa, que también participa en la financiación del proyecto.

ACTIVIDADES PARA EL PRÓXIMO DÍA DE CLASE. PREGUNTAS PARA EL DEBATE: ¿Qué es una célula madre? Da una definición. ¿Cuáles son sus características? ¿Cuántos tipos de células madre existen? ¿Qué diferencia existe entre células madre pluripotentes y multipotentes? ¿Qué se entiende por célula progenitora? ¿Cómo se obtienen las células madre? ¿Para qué se utiliza la clonación terapéutica? ¿Qué utilidad puede tener el estudio de células madre en enfermedades como el Parkinson o el Alzheimer? ¿Cuáles son las dos vías de investigación que el autor del artículo se plantea en relación con las células madre y el Parkinson? ¿Cuál es tu opinión sobre las células madre? ¿Está bien o está mal?

GENOMA HUMANO

El genoma humano es la carga genética de una persona y viene determinada desde el momento de la concepción, es decir la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. El genoma humano contiene la información genética básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El Proyecto Genoma Humano

El proyecto genoma humano es un gran proyecto de colaboración internacional que se inició en 1991. Su objetivo es trazar un mapa de las localizaciones específicas de genes determinados en los cromosomas y determinar su secuencia exacta de nucleótidos.

Este trazado se puede efectuar mediante estudios familiares, utilizando la localización conocida de marcadores del ADN, e implica el aislamiento de pequeños intervalos de ADN y la secuenciación de genes y el otro ADN en esta zona.

En Cuba, en el año 2003 fue creado en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, un Comité de Ética Médica y de la Investigación, de referencia nacional para los servicios de Genética Médica, este comité, en cumplimiento de sus misiones que son: la elaboración de procedimientos y guías institucionales; el asesoramiento en las decisiones relativas a las investigaciones sobre el genoma humano y las enfermedades genéticas; y la educación ética, ha trabajado en la elaboración de metodologías para la práctica clínica de los servicios de Genética Médica en Cuba, en la evaluación de los proyectos de investigación, la asesoría al Ministerio de Salud Pública en temas de Ética y Genética, y en todos los aspectos relacionados con las investigaciones en el campo del Genoma Humano en el país.

Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comité de Ética de referencia nacional, entre ellos se encuentran los Principios éticos que deben ser observados en relación a la realización de pruebas genéticas diagnósticas, las Consideraciones éticas y legales sobre las investigaciones del Genoma Humano y las Regulaciones éticas para Bancos de ADN y muestras almacenadas para estudios genéticos. Todas estas normativas se aplican en la Red Nacional de Servicios de Genética Médica de Cuba.

El Genoma Humano. Proyecto Genoma Humano.

De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano


Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes, unos que generan proteínas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de información genética: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales  (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribución diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se produce la secuenciación. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.

PROYECTO GENOMA HUMANO

No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromáticas hermanas unidas en sus centrómeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.

Los objetivos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha.
El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumárselo a la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han desvelado y permanentemente siguen haciéndolo.

Genoma Humano.

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones).
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo.
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentara contra la diversidad biológica y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedaran excluidos de los trabajos y la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.

Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN (Ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, también algunos de sus procedentes. En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código especifico de un producto funcional.
El ADN es la molécula que contiene el código de la información genética. Los nucleótidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose que se termine la investigación completa en el 2003.
Cuando faltan solo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo.

TECNOLOGÍA DE LOS "TRES PADRES"

Se fertilizan dos óvulos, uno de la madre y otro de la donante, con espermatozoides del padre. Se retira el núcleo de los dos embriones resultantes, y solo se conserva el creado por los padres. Ese núcleo se introduce en el embrión de la donante, sustituyendo al núcleo que se ha desechado. Y el embrión resultante se coloca en el útero de la madre. Lo mismo se puede hacer a escala de óvulo, antes de la fertilización. En ambos casos, el cambio es permanente y la futura descendencia del bebé que nazca con esta técnica estará también libre de la enfermedad mitocondrial.

Hay un riesgo, la técnica implica transferir el núcleo del embrión de los padres o del óvulo de la madre a óvulos o embriones de donante. En esta operación se podrían arrastrar mitocondrias enfermas a los óvulos o embriones huéspedes. Si fueran pocas, el riesgo de enfermedad sería muy bajo. Aunque, en el caso de las niñas, seguirían siendo portadoras (y transmisoras) de mitocondrias afectadas.

El ADN más antiguo identificado tiene 550 millones de años.

Un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas ha identificado las secuencias de ADN no codificante más antiguas que se conocen, algunas de las cuales están presentes tanto en humanos como en parientes. La comparación de los genomas de múltiples animales, distribuidos por las ramas del árbol de la vida, ha desvelado que no sólo las proteínas que nos construyen, sino también algunas de las instrucciones de cómo y dónde usarlas estaban presentes en nuestros ancestros desde hace más de 550 millones de años. El estudio ha sido publicado en el último número de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Desde hace más de 500 millones de años la evolución ha ido seleccionando formas de combinar proteínas, de forma que los órganos y su fisiología han ido cambiando a través de generaciones, dando lugar a todos los tipos de animales que viven hoy o que existieron en el pasado. Por esta razón, uno de los objetivos de la investigación contemporánea en biología está en comprender esa combinatoria, su mecanismo y su evolución", explica el investigador del CSIC José Luis Gómez-Skarmeta, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.

Sólo el 5% del ADN de los vertebrados es codificante. Esto quiere decir que sólo una pequeña parte del genoma contiene genes capaces de generar ARN que sirva de mensajero entre el ADN y los mecanismos que se encargan de elaborar proteínas. El 95% restante de ADN no codificante ha recibido durante muchos años el nombre de ADN basura.

De las proteínas procedentes de ese 5%, sólo una parte, los denominados factores de transcripción, se encargan de controlar la expresión de otros genes, es decir, la producción de todas las herramientas del genoma. Así, cada tipo celular.
El ADN no codificante, "injustamente calificado como ADN basura", según los investigadores, contiene las regiones reguladoras que son las que controlan cuándo, en qué cantidad y dónde se debe generar ARN a partir de ADN, un proceso que se denomina transcripción genética.



Durante la investigación se realizaron ensayos en distintos organismos, como erizos de mar, moscas de la fruta y peces cebra, que demostraron que una de las secuencias de ADN no codificante identificadas inducía a la expresión de neuronas en proceso de diferenciación en todos estos organismos. "Si las herramientas son, en gran medida, universales, la evolución de los organismos ha de estar basada, también en gran medida, en cambios en la combinación de factores de transcripción y de las secuencias reguladoras a las que se unen. Si los humanos tenemos un mecanismo que también poseen los corales, probablemente también lo tuvieran nuestros ancestros comunes hace cientos de millones de años", concluye Gómez-Skarmeta.

Estas regiones reguladoras son secuencias de ADN que actúan como pistas de aterrizaje molecular para las combinaciones de factores de transcripción. Cada tipo celular, a lo largo de su diferenciación, expresa combinaciones distintas. Si la pista está disponible y la combinación específica está presente en la célula, los factores de transcripción "aterrizarán". De esta forma, se producirán ciertas proteínas y otras no.

Una variación genética puede aumentar el riesgo de esquizofrenia

Las causas exactas de la esquizofrenia son aún desconocidas, pero ahora, un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina Johns Hopkins de Baltimore (EEUU), afirman haber descubierto cómo una variación genética relacionada con la esquizofrenia influye en el desarrollo de las células cerebrales. El estudio ha sido publicado en la revista Cell Stem Cell.

Este trastorno, que puede causar alucinaciones, delirios, pensamientos disfuncionales o movimientos corporales repetitivos y agitados, afecta a unas 24 millones de personas en todo el mundo.

Los investigadores querían averiguar si existía algún tipo de causa genética que aumentara el riesgo de esquizofrenia, a pesar de ser conocedores de que no existe ninguna mutación genética que predisponga a las personas a padecerla. Para ello, realizaron un experimento con ratones para estudiar una de las variaciones en el genoma llamada 15q11.2 utilizando células cutáneas de personas con esquizofrenia a las que les faltaba una parte de 15q11.2 en uno de sus cromosomas.

"El uso de células madre pluripotentes inducidas a partir de las personas con esquizofrenia nos permitió ver cómo éstos genes afectaban al desarrollo del cerebro”, afirma Hongjun Song, coautor del estudio.

Tras alterar los genomas de los progenitores neuronales en embriones de ratones, éstos produjeron menos cantidad de la proteína CYFIP1, descubriendo entonces que las células cerebrales de los roedores mostraban defectos similares a los de las células humanas. Los investigadores concluyeron que el motivo por el que sucede esto es que esta proteína juega un papel crucial en la construcción de este esqueleto que da forma a cada célula y su pérdida afecta a los nodos de unión donde los esqueletos de dos células vecinas conectan.

“Este es un paso importante para entender qué ocurre físicamente en el desarrollo del cerebro que expone a las personas al riesgo de padecer esquizofrenia”, explica Guo-li Ming, líder del estudio.

Descubren La Clave Genética Del Pelo Rubio

Nacer con pelo rubio natural forma parte de un cambio genético muy leve, según acaba de descubrir un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford en California (EEUU).

Los expertos han hallado que únicamente la sustitución de una de las cuatro letras de ADN en un punto clave del genoma humano es el que cambia la actividad de un gen concreto que conduce precisamente al pelo rubio. Así, algunos de esos pequeños cambios o polimorfismos de un solo nucleótico (SNP) representan las variantes en el color de la piel y del pelo.

Los investigadores se centraron en el gen KITLG, muy ligada a las poblaciones europeas del norte. Utilizaron ratones de laboratorio que crearon condos variaciones genéticas de ADN humano: una con la variante del gen rubio y otra cambiando una de las bases, insertando sólo una copia de cada variante en el ADN de los ratones. Así, los ratones con la primera variante resultaron mucho más claros de piel y pelo que los otros.

Los resultados del estudio, que han sido publicados en la revista Nature Genetics, explican que los cambios en el pelo rubio, no están por tanto ligados a todos los tejidos del cuerpo, sino que este cambio es meramente superficial, lo que “explica por qué el efecto de KITLG es específico para el pelo pero no para los ojos y la piel”, afirma Fan Liu, experto en genética en Erasmus MC de Rotterdam (Países Bajos)

Ingeniería Genética

                                                LA INGENIERÍA GENÉTICA

• La Ingeniería Genética es la ciencia biológica que trata la manipulación de los genes. La aplicación de los conocimientos de la Ingeniería Genética constituye la Biotecnología.
• El ADN puede cortarse en fragmentos por medio de las enzimas de restricción. Estos fragmentos quedan con unos extremos o bordes cohesivos, también llamados bordes pegajosos, que hacen que se puedan unir fragmentos de distinto origen, formando un ADN llamado recombinante.
• Para introducir ADN recombinante en células hospedadoras, se recurre a elementos génicos llamados vectores génicos. Estos son los plásmidos, los bacteriófagos y los cósmidos.
• La localización de determinados segmentos de ADN se lleva a cabo mediante diversas técnicas, entre las que destacan las sondas de hibridación.
• La determinación de la secuencia de nucleótidos de un ADN se puede realizar por diversos métodos, como el de Sanger o de los didesoxinucleótidos.
• El estudio del genoma humano, gracias a la tecnología de la ingeniería genética, completado en junio de 2000 abre un campo imposible de predecir y cuya finalidad es producir mejoras en la humanidad.
• Todas estas investigaciones y aplicaciones, deben ser realizadas teniendo en cuenta las normas universales de la ética, la dignidad humana y laconservación de la naturaleza, constituyendo un patrimonio común a todos los pueblos.

Los amigos tienen similitudes genéticas

Esta es la conclusión del último estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores de las universidades de California en San Diego y Yale (EEUU).

 La investigación consistió en el análisis de todo el genoma de casi 1,5 millones de marcadores de variación genética y se basa en los datos del “Framingham Heart Study”. Los expertos centraron su estudio y las compararon con parejas de amigos no relacionados utilizando las mismas personas, que no eran ni parientes ni familia, en ambos tipos de muestras.

 El resultado de la comparación de los datos reveló que los amigos están vinculados genéticamente como primos cuartos o personas que comparten tatarabuelos, lo que viene a indicar que comparten aproximadamente el 1% de sus genes.

Nos encontramos con que somos genéticamente similares a nuestros amigos. Tenemos más ADN en común con la gente que tomamos como amigos de lo que nos parecemos a extraños en la misma población, afirma James Fowler.

 Otra de las conclusiones más llamativas del trabajo es que los genes que fueron más similares entre amigos parecen estar evolucionando más rápidamente que otros.

 

En el documento también se da apoyo a la visión de los seres humanos como 'metagenómicos', no sólo con respecto a los microbios dentro de nosotros, sino también a las personas que nos rodean. Parece que nuestra salud no sólo depende de nuestra constituciones genéticas propias sino también de las constituciones genéticas de nuestros amigos,  finaliza Nicholas Christakis.